学因网基因：FOXL2；
与FOXL2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：毛发异常,斜视,上睑下垂,闭经,远视,常染色体显性遗传,宽鼻梁,小眼畸形,女性不孕症,促性腺激素增多,杯状耳,眼球震颤,眼睑裂狭小,乳房异常,卵巢早衰,高腭,内眦距过宽,小角膜,子宫发育不良,下内眦赘皮,鼻梁凹陷；
与FOXL2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Abnormal hair morphology,Strabismus,Ptosis,Amenorrhea,Hypermetropia,Autosomal dominant inheritance,Wide nasal bridge,Microphthalmia,Female infertility,Increased circulating gonadotropin level,Cupped ear,Nystagmus,Blepharophimosis,Abnormality of the breast,Premature ovarian insufficiency,High palate,Telecanthus,Microcornea,Hypoplasia of the uterus,Epicanthus inversus,Depressed nasal bridge；
HPO相关编号:HP:0001595,HP:0000486,HP:0000508,HP:0000141,HP:0000540,HP:0000006,HP:0000431,HP:0000568,HP:0008222,HP:0000837,HP:0000378,HP:0000639,HP:0000581,HP:0000769,HP:0008209,HP:0000218,HP:0000506,HP:0000482,HP:0000013,HP:0000537,HP:0005280；
相关病症数据库编号：OMIM:110100；
相关病症中文名：睑裂狭小、上睑下垂和内眦赘皮倒向型；
相关病症英文名：BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS; BPES；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因FOXL2往往会有以下的表型：毛发异常,斜视,上睑下垂,闭经,远视,常染色体显性遗传,宽鼻梁,小眼畸形,女性不孕症,促性腺激素增多,杯状耳,眼球震颤,眼睑裂狭小,乳房异常,卵巢早衰,高腭,内眦距过宽,小角膜,子宫发育不良,下内眦赘皮,鼻梁凹陷。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该睑裂狭小、上睑下垂和内眦赘皮倒向型进行致病基因FOXL2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
