学因网基因：BMPR1B；
与BMPR1B基因相关的CHPO中文疾病症状表型：第5指中节指骨发育不全或不发育,常染色体显性遗传,近节指骨短小,拇指近节指骨缩短,语言发育迟缓,运动不协调,第2指末节短指骨,小手指屈指畸形,拇指远节指骨缩短,食指中节指骨不发育或发育低下；
与BMPR1B基因相关的HPO英文疾病症状表型：Short middle phalanx of the 5th finger,Autosomal dominant inheritance,Short proximal phalanx of finger,Short proximal phalanx of thumb,Delayed speech and language development,Poor motor coordination,Short distal phalanx of the 2nd finger,Clinodactyly of the 5th finger,Short distal phalanx of the thumb,Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd finger；
HPO相关编号:HP:0004220,HP:0000006,HP:0010241,HP:0009638,HP:0000750,HP:0002275,HP:0009566,HP:0004209,HP:0009650,HP:0009568；
相关病症数据库编号：OMIM:616849；
相关病症中文名：短指畸形 A1D 型；
相关病症英文名：BRACHYDACTYLY, TYPE A1, D; BDA1D；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因BMPR1B往往会有以下的表型：第5指中节指骨发育不全或不发育,常染色体显性遗传,近节指骨短小,拇指近节指骨缩短,语言发育迟缓,运动不协调,第2指末节短指骨,小手指屈指畸形,拇指远节指骨缩短,食指中节指骨不发育或发育低下。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该短指畸形 A1D 型进行致病基因BMPR1B的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
