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精氨酸血症基因检测ARG1筛查ARGININEMIA症状表现进行性痉挛性四肢瘫,易激惹,全面发育迟缓,双氨基酸尿,高氨血症,智力残疾,出生后生长迟缓,厌食症,呕吐,常染色体隐性遗传,癫痫发作,多动,乳清酸尿症

基因:ARG1;

与ARG1基因相关的CHPO中文疾病症状表型:进行性痉挛性四肢瘫,易激惹,全面发育迟缓,双氨基酸尿,高氨血症,智力残疾,出生后生长迟缓,厌食症,呕吐,常染色体隐性遗传,癫痫发作,多动,乳清酸尿症;

与ARG1基因相关的HPO英文疾病症状表型:Progressive spastic quadriplegia,Irritability,Global developmental delay,Diaminoaciduria,Hyperammonemia,Intellectual disability,Postnatal growth retardation,Anorexia,Vomiting,Autosomal recessive inheritance,Seizures,Hyperactivity,Oroticaciduria;

HPO相关编号:HP:0002478,HP:0000737,HP:0001263,HP:0008339,HP:0001987,HP:0001249,HP:0008897,HP:0002039,HP:0002013,HP:0000007,HP:0001250,HP:0000752,HP:0003218;

相关病症数据库编号:OMIM:207800;

相关病症中文名:精氨酸血症;

相关病症英文名:ARGININEMIA;

*遗传方式:AR;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因ARG1往往会有以下的表型:进行性痉挛性四肢瘫,易激惹,全面发育迟缓,双氨基酸尿,高氨血症,智力残疾,出生后生长迟缓,厌食症,呕吐,常染色体隐性遗传,癫痫发作,多动,乳清酸尿症。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该精氨酸血症进行致病基因ARG1的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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