学因网基因：AGL；
与AGL基因相关的CHPO中文疾病症状表型：常染色体隐性遗传,薄上唇红,高脂血症,肝脏转氨酶升高,薄嘴唇,肝纤维化,面中部后缩,肌无力,远端肌肉萎缩,鼻梁凹陷,肌病,眼睛深陷,低血糖,宽鼻尖,血清肌酸磷酸激酶升高,身材矮小,心室肥厚,肝脏肿大,心肌病,扁平颧突；
与AGL基因相关的HPO英文疾病症状表型：Autosomal recessive inheritance,Thin upper lip vermilion,Hyperlipidemia,Elevated hepatic transaminase,Thin vermilion border,Hepatic fibrosis,Midface retrusion,Muscle weakness,Distal amyotrophy,Depressed nasal bridge,Myopathy,Deeply set eye,Hypoglycemia,Broad nasal tip,Elevated serum creatine kinase,Short stature,Ventricular hypertrophy,Hepatomegaly,Cardiomyopathy,Malar flattening；
HPO相关编号:HP:0000007,HP:0000219,HP:0003077,HP:0002910,HP:0000233,HP:0001395,HP:0011800,HP:0001324,HP:0003693,HP:0005280,HP:0003198,HP:0000490,HP:0001943,HP:0000455,HP:0003236,HP:0004322,HP:0001714,HP:0002240,HP:0001638,HP:0000272；
相关病症数据库编号：OMIM:232400；
相关病症中文名：糖原贮积病3型；
相关病症英文名：GLYCOGEN STORAGE DISEASE III; GSD3；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因AGL往往会有以下的表型：常染色体隐性遗传,薄上唇红,高脂血症,肝脏转氨酶升高,薄嘴唇,肝纤维化,面中部后缩,肌无力,远端肌肉萎缩,鼻梁凹陷,肌病,眼睛深陷,低血糖,宽鼻尖,血清肌酸磷酸激酶升高,身材矮小,心室肥厚,肝脏肿大,心肌病,扁平颧突。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该糖原贮积病3型进行致病基因AGL的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
