学因网基因：ACTA1；
与ACTA1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：EMG:肌病样异常,神经反射消失,面部神经麻痹,脊柱前凸过度,常染色体隐性遗传,腱反射减弱,肌酸磷酸激酶轻度升高,先天性多发性关节挛缩,下颌后缩,泛发性肌无力,杆状体,频繁跌倒,新生儿肌张力减退,面具般面容,吞咽困难,高弓足,修长的身材,球麻痹,晚发远端肌无力,近端肌肉无力,脊柱强直,强直,羊水过多,常染色体显性遗传,肌电图神经源性变化,颈屈肌无力,肌肉无力导致的呼吸功能不全,胎动减少,蹒跚步态,异质性的,反射亢进,运动延迟,高腭,扩张型心肌病,1型肌纤维优势,四肢肌肉无力,脊柱侧弯,肌病性面容,婴儿期喂养困难,肌张力增高；
与ACTA1基因相关的HPO英文疾病症状表型：EMG: myopathic abnormalities,Areflexia,Facial palsy,Hyperlordosis,Autosomal recessive inheritance,Hyporeflexia,Mildly elevated creatine kinase,Arthrogryposis multiplex congenita,Retrognathia,Generalized muscle weakness,Nemaline bodies,Frequent falls,Neonatal hypotonia,Mask-like facies,Dysphagia,Pes cavus,Slender build,Bulbar palsy,Late-onset distal muscle weakness,Proximal muscle weakness,Spinal rigidity,Rigidity,Polyhydramnios,Autosomal dominant inheritance,EMG: neuropathic changes,Neck flexor weakness,Respiratory insufficiency due to muscle weakness,Decreased fetal movement,Waddling gait,Heterogeneous,Hyperreflexia,Motor delay,High palate,Dilated cardiomyopathy,Type 1 muscle fiber predominance,Limb muscle weakness,Scoliosis,Myopathic facies,Feeding difficulties in infancy,Hypertonia；
HPO相关编号:HP:0003458,HP:0001284,HP:0010628,HP:0003307,HP:0000007,HP:0001265,HP:0008180,HP:0002804,HP:0000278,HP:0003324,HP:0003798,HP:0002359,HP:0001319,HP:0000298,HP:0002015,HP:0001761,HP:0001533,HP:0001283,HP:0003810,HP:0003701,HP:0003306,HP:0002063,HP:0001561,HP:0000006,HP:0003445,HP:0003722,HP:0002747,HP:0001558,HP:0002515,HP:0001425,HP:0001347,HP:0001270,HP:0000218,HP:0001644,HP:0003803,HP:0003690,HP:0002650,HP:0002058,HP:0008872,HP:0001276；
相关病症数据库编号：OMIM:161800；
相关病症中文名：线状体肌病3型；
相关病症英文名：NEMALINE MYOPATHY 3; NEM3；
*遗传方式：”AD,AR”；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ACTA1往往会有以下的表型：EMG:肌病样异常,神经反射消失,面部神经麻痹,脊柱前凸过度,常染色体隐性遗传,腱反射减弱,肌酸磷酸激酶轻度升高,先天性多发性关节挛缩,下颌后缩,泛发性肌无力,杆状体,频繁跌倒,新生儿肌张力减退,面具般面容,吞咽困难,高弓足,修长的身材,球麻痹,晚发远端肌无力,近端肌肉无力,脊柱强直,强直,羊水过多,常染色体显性遗传,肌电图神经源性变化,颈屈肌无力,肌肉无力导致的呼吸功能不全,胎动减少,蹒跚步态,异质性的,反射亢进,运动延迟,高腭,扩张型心肌病,1型肌纤维优势,四肢肌肉无力,脊柱侧弯,肌病性面容,婴儿期喂养困难,肌张力增高。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该线状体肌病3型进行致病基因ACTA1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
