学因网基因：CFL2；
与CFL2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：高腭,颈肌无力,肌张力减退,肌原纤维肌病,肌无力,关节过度活动,小轴空（多轴空）肌病,常染色体隐性遗传,高尔斯征,粗大运动发育迟缓,步态不稳,全身性肌张力减低,肌肉无力导致的呼吸功能不全,进程缓慢,杆状体,神经反射消失；
与CFL2基因相关的HPO英文疾病症状表型：High palate,Neck muscle weakness,Muscular hypotonia,Myofibrillar myopathy,Muscle weakness,Joint hypermobility,Minicore myopathy,Autosomal recessive inheritance,Gowers sign,Delayed gross motor development,Gait disturbance,Generalized hypotonia,Respiratory insufficiency due to muscle weakness,Slow progression,Nemaline bodies,Areflexia；
HPO相关编号:HP:0000218,HP:0000467,HP:0001252,HP:0003715,HP:0001324,HP:0001382,HP:0003789,HP:0000007,HP:0003391,HP:0002194,HP:0001288,HP:0001290,HP:0002747,HP:0003677,HP:0003798,HP:0001284；
相关病症数据库编号：OMIM:610687；
相关病症中文名：线状体肌病7型；
相关病症英文名：NEMALINE MYOPATHY 7; NEM7；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CFL2往往会有以下的表型：高腭,颈肌无力,肌张力减退,肌原纤维肌病,肌无力,关节过度活动,小轴空（多轴空）肌病,常染色体隐性遗传,高尔斯征,粗大运动发育迟缓,步态不稳,全身性肌张力减低,肌肉无力导致的呼吸功能不全,进程缓慢,杆状体,神经反射消失。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该线状体肌病7型进行致病基因CFL2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
