学因网基因：BCS1L；
与BCS1L基因相关的CHPO中文疾病症状表型：婴儿期喂养困难,视网膜色素变性,不能生长发育,胆管炎,运动不耐受,肝功能下降,情绪不稳,毛发干枯,胆汁淤积,肾小管间质性肾炎,横纹肌溶解症,幻觉,婴儿期发病,脑萎缩,抑郁,反射亢进,痉挛,共济失调,肝脏转氨酶升高,代谢性酸中毒,白内障,癫痫发作,乳酸酸中毒,氨基酸尿,肥厚性心肌病,线粒体脑病,腹壁异常,破碎红纤维,智力残疾,低血糖,脑电图异常,小脑萎缩,肌无力,常染色体隐性遗传,线粒体遗传,全身性肌张力减低,凝血因子级联反应异常,小泡性肝脂肪变性,血清乳酸增高,全面发育迟缓,肝组织线粒体复合物III活性降低,听力障碍,肌张力减退；
与BCS1L基因相关的HPO英文疾病症状表型：Feeding difficulties in infancy,Rod-cone dystrophy,Failure to thrive,Cholangitis,Exercise intolerance,Decreased liver function,Emotional lability,Brittle hair,Cholestasis,Tubulointerstitial nephritis,Rhabdomyolysis,Hallucinations,Infantile onset,Cerebral atrophy,Depressivity,Hyperreflexia,Spasticity,Ataxia,Elevated hepatic transaminase,Metabolic acidosis,Cataract,Seizures,Lactic acidosis,Aminoaciduria,Hypertrophic cardiomyopathy,Mitochondrial encephalopathy,Abnormality of the abdominal wall,Ragged-red muscle fibers,Intellectual disability,Hypoglycemia,EEG abnormality,Cerebellar atrophy,Muscle weakness,Autosomal recessive inheritance,Mitochondrial inheritance,Generalized hypotonia,Abnormality of the coagulation cascade,Microvesicular hepatic steatosis,Increased serum lactate,Global developmental delay,Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue,Hearing impairment,Muscular hypotonia；
HPO相关编号:HP:0008872,HP:0000510,HP:0001508,HP:0030151,HP:0003546,HP:0001410,HP:0000712,HP:0002299,HP:0001396,HP:0001970,HP:0003201,HP:0000738,HP:0003593,HP:0002059,HP:0000716,HP:0001347,HP:0001257,HP:0001251,HP:0002910,HP:0001942,HP:0000518,HP:0001250,HP:0003128,HP:0003355,HP:0001639,HP:0006789,HP:0004298,HP:0003200,HP:0001249,HP:0001943,HP:0002353,HP:0001272,HP:0001324,HP:0000007,HP:0001427,HP:0001290,HP:0003256,HP:0001414,HP:0002151,HP:0001263,HP:0006558,HP:0000365,HP:0001252；
相关病症数据库编号：OMIM:124000；
相关病症中文名：线粒体复合物III缺乏症N1型；
相关病症英文名：MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1; MC3DN1；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因BCS1L往往会有以下的表型：婴儿期喂养困难,视网膜色素变性,不能生长发育,胆管炎,运动不耐受,肝功能下降,情绪不稳,毛发干枯,胆汁淤积,肾小管间质性肾炎,横纹肌溶解症,幻觉,婴儿期发病,脑萎缩,抑郁,反射亢进,痉挛,共济失调,肝脏转氨酶升高,代谢性酸中毒,白内障,癫痫发作,乳酸酸中毒,氨基酸尿,肥厚性心肌病,线粒体脑病,腹壁异常,破碎红纤维,智力残疾,低血糖,脑电图异常,小脑萎缩,肌无力,常染色体隐性遗传,线粒体遗传,全身性肌张力减低,凝血因子级联反应异常,小泡性肝脂肪变性,血清乳酸增高,全面发育迟缓,肝组织线粒体复合物III活性降低,听力障碍,肌张力减退。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该线粒体复合物III缺乏症N1型进行致病基因BCS1L的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
