学因网基因：SLC25A4；
与SLC25A4基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肥厚性心肌病,白内障,肥胖,肌无力,乳酸酸中毒,运动不耐受,认知障碍,肌痛,进程缓慢,常染色体隐性遗传,肌萎缩；
与SLC25A4基因相关的HPO英文疾病症状表型：Hypertrophic cardiomyopathy,Cataract,Obesity,Muscle weakness,Lactic acidosis,Exercise intolerance,Cognitive impairment,Myalgia,Slow progression,Autosomal recessive inheritance,Skeletal muscle atrophy；
HPO相关编号:HP:0001639,HP:0000518,HP:0001513,HP:0001324,HP:0003128,HP:0003546,HP:0100543,HP:0003326,HP:0003677,HP:0000007,HP:0003202；
相关病症数据库编号：OMIM:615418；
相关病症中文名：线粒体DNA消耗综合征12B型；
相关病症英文名：MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 12B (CARDIOMYOPATHIC TYPE), AUTOSOMAL RECESSIVE; MTDPS12B；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因SLC25A4往往会有以下的表型：肥厚性心肌病,白内障,肥胖,肌无力,乳酸酸中毒,运动不耐受,认知障碍,肌痛,进程缓慢,常染色体隐性遗传,肌萎缩。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该线粒体DNA消耗综合征12B型进行致病基因SLC25A4的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
