学因网基因：ATP5F1A；
与ATP5F1A基因相关的CHPO中文疾病症状表型：不能生长发育,高丙氨酸血症,癫痫发作,充血性心力衰竭,出生时发病,常染色体隐性遗传,全身性肌张力减低,胎儿宫内发育迟缓,脑病,小头畸形,肺动脉高压；
与ATP5F1A基因相关的HPO英文疾病症状表型：Failure to thrive,Hyperalaninemia,Seizures,Congestive heart failure,Congenital onset,Autosomal recessive inheritance,Generalized hypotonia,Intrauterine growth retardation,Encephalopathy,Microcephaly,Pulmonary arterial hypertension；
HPO相关编号:HP:0001508,HP:0003348,HP:0001250,HP:0001635,HP:0003577,HP:0000007,HP:0001290,HP:0001511,HP:0001298,HP:0000252,HP:0002092；
相关病症数据库编号：OMIM:616045；
相关病症中文名：联合氧化磷酸化缺乏症22型；
相关病症英文名：COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 22; COXPD22；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ATP5F1A往往会有以下的表型：不能生长发育,高丙氨酸血症,癫痫发作,充血性心力衰竭,出生时发病,常染色体隐性遗传,全身性肌张力减低,胎儿宫内发育迟缓,脑病,小头畸形,肺动脉高压。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该联合氧化磷酸化缺乏症22型进行致病基因ATP5F1A的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
