学因网基因：SLC25A20；
与SLC25A20基因相关的CHPO中文疾病症状表型：癫痫发作,房室传导阻滞,全身性肌张力减低,室性期外收缩,嗜睡,高氨血症,心肌病,心跳呼吸骤停,室性心动过速,低血压,横纹肌溶解症,低血糖,肝脏肿大,易激惹,肌无力,二羧酸尿症,心动过缓,常染色体隐性遗传,昏迷,心室肥厚,肝脏转氨酶升高,血清肌酸磷酸激酶升高；
与SLC25A20基因相关的HPO英文疾病症状表型：Seizures,Atrioventricular block,Generalized hypotonia,Ventricular extrasystoles,Lethargy,Hyperammonemia,Cardiomyopathy,Cardiorespiratory arrest,Ventricular tachycardia,Hypotension,Rhabdomyolysis,Hypoglycemia,Hepatomegaly,Irritability,Muscle weakness,Dicarboxylic aciduria,Bradycardia,Autosomal recessive inheritance,Coma,Ventricular hypertrophy,Elevated hepatic transaminase,Elevated serum creatine kinase；
HPO相关编号:HP:0001250,HP:0001678,HP:0001290,HP:0006682,HP:0001254,HP:0001987,HP:0001638,HP:0006543,HP:0004756,HP:0002615,HP:0003201,HP:0001943,HP:0002240,HP:0000737,HP:0001324,HP:0003215,HP:0001662,HP:0000007,HP:0001259,HP:0001714,HP:0002910,HP:0003236；
相关病症数据库编号：OMIM:212138；
相关病症中文名：肉毒碱-酰基肉毒碱转位酶缺乏症；
相关病症英文名：CARNITINE-ACYLCARNITINE TRANSLOCASE DEFICIENCY; CACTD；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因SLC25A20往往会有以下的表型：癫痫发作,房室传导阻滞,全身性肌张力减低,室性期外收缩,嗜睡,高氨血症,心肌病,心跳呼吸骤停,室性心动过速,低血压,横纹肌溶解症,低血糖,肝脏肿大,易激惹,肌无力,二羧酸尿症,心动过缓,常染色体隐性遗传,昏迷,心室肥厚,肝脏转氨酶升高,血清肌酸磷酸激酶升高。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该肉毒碱-酰基肉毒碱转位酶缺乏症进行致病基因SLC25A20的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
