学因网基因：CAPN3；
与CAPN3基因相关的CHPO中文疾病症状表型：血清肌酸磷酸激酶升高,腹壁肌无力,近端肌肉无力,肌病,步态不稳,肌纤维分裂,常染色体显性遗传,肌痛,近端肌萎缩,成年发病,翼状肩胛,背部疼痛,脊柱前凸过度；
与CAPN3基因相关的HPO英文疾病症状表型：Elevated serum creatine kinase,Abdominal wall muscle weakness,Proximal muscle weakness,Myopathy,Gait disturbance,Muscle fiber splitting,Autosomal dominant inheritance,Myalgia,Proximal amyotrophy,Adult onset,Scapular winging,Back pain,Hyperlordosis；
HPO相关编号:HP:0003236,HP:0009023,HP:0003701,HP:0003198,HP:0001288,HP:0003555,HP:0000006,HP:0003326,HP:0007126,HP:0003581,HP:0003691,HP:0003418,HP:0003307；
相关病症数据库编号：OMIM:618129；
相关病症中文名：”肢带型肌营养不良症, 1I型”；
相关病症英文名：MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL DOMINANT 4; LGMDD4；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CAPN3往往会有以下的表型：血清肌酸磷酸激酶升高,腹壁肌无力,近端肌肉无力,肌病,步态不稳,肌纤维分裂,常染色体显性遗传,肌痛,近端肌萎缩,成年发病,翼状肩胛,背部疼痛,脊柱前凸过度。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该”肢带型肌营养不良症, 1I型”进行致病基因CAPN3的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
