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肺静脉闭塞性病1型常染色体显性遗传基因检测BMPR2筛查PULMONARY VENOOCCLUSIVE DISEASE 1, AUTOSOMAL DOMINANT; PVOD1症状表现肺动脉高压,常染色体显性遗传,颈静脉压升高,肺静脉闭塞病

基因:BMPR2;

与BMPR2基因相关的CHPO中文疾病症状表型:肺动脉高压,常染色体显性遗传,颈静脉压升高,肺静脉闭塞病;

与BMPR2基因相关的HPO英文疾病症状表型:Pulmonary arterial hypertension,Autosomal dominant inheritance,Elevated jugular venous pressure,Pulmonary venous occlusion;

HPO相关编号:HP:0002092,HP:0000006,HP:0030848,HP:0006518;

相关病症数据库编号:OMIM:265450;

相关病症中文名:肺静脉闭塞性病1型常染色体显性遗传;

相关病症英文名:PULMONARY VENOOCCLUSIVE DISEASE 1, AUTOSOMAL DOMINANT; PVOD1;

*遗传方式:AD;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因BMPR2往往会有以下的表型:肺动脉高压,常染色体显性遗传,颈静脉压升高,肺静脉闭塞病。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该肺静脉闭塞性病1型常染色体显性遗传进行致病基因BMPR2的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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