学因网基因：ABCD1；
与ABCD1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：痉挛性截瘫,神经退行性疾病,听力障碍,脚踝振动觉障碍,脱发,精神病,脑白质异常,言语不能,进行性/渐进性,失明,下肢轻瘫,阳痿,下肢肌肉无力,多发性神经病,大便失禁,球麻痹,性腺功能减退症,长链脂肪酸水平升高,认知障碍,X-连锁隐性遗传,视力下降,注意力缺陷多动障碍,原发性肾上腺功能不全,躯干性共济失调,皮肤色素沉着,尿失禁,不协调,癫痫发作,膀胱括约肌功能障碍,肢体共济失调,言语不清；
与ABCD1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Spastic paraplegia,Neurodegeneration,Hearing impairment,Impaired vibration sensation at ankles,Alopecia,Psychosis,Abnormality of the cerebral white matter,Loss of speech,Progressive,Blindness,Paraparesis,Impotence,Lower limb muscle weakness,Polyneuropathy,Bowel incontinence,Bulbar palsy,Hypogonadism,Elevated circulating long chain fatty acid concentration,Dementia,X-linked recessive inheritance,Visual loss,Attention deficit hyperactivity disorder,Primary adrenal insufficiency,Truncal ataxia,Hyperpigmentation of the skin,Urinary incontinence,Incoordination,Seizures,Urinary bladder sphincter dysfunction,Limb ataxia,Slurred speech；
HPO相关编号:HP:0001258,HP:0002180,HP:0000365,HP:0006938,HP:0001596,HP:0000709,HP:0002500,HP:0002371,HP:0003676,HP:0000618,HP:0002385,HP:0000802,HP:0007340,HP:0001271,HP:0002607,HP:0001283,HP:0000135,HP:0003455,HP:0000726,HP:0001419,HP:0000572,HP:0007018,HP:0008207,HP:0002078,HP:0000953,HP:0000020,HP:0002311,HP:0001250,HP:0002839,HP:0002070,HP:0001350；
相关病症数据库编号：OMIM:300100；
相关病症中文名：肾上腺脑白质营养不良；
相关病症英文名：ADRENOLEUKODYSTROPHY; ALD；
*遗传方式：XLR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ABCD1往往会有以下的表型：痉挛性截瘫,神经退行性疾病,听力障碍,脚踝振动觉障碍,脱发,精神病,脑白质异常,言语不能,进行性/渐进性,失明,下肢轻瘫,阳痿,下肢肌肉无力,多发性神经病,大便失禁,球麻痹,性腺功能减退症,长链脂肪酸水平升高,认知障碍,X-连锁隐性遗传,视力下降,注意力缺陷多动障碍,原发性肾上腺功能不全,躯干性共济失调,皮肤色素沉着,尿失禁,不协调,癫痫发作,膀胱括约肌功能障碍,肢体共济失调,言语不清。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该肾上腺脑白质营养不良进行致病基因ABCD1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
