基因:FXYD2;
与FXYD2基因相关的CHPO中文疾病症状表型:低镁血症,肾脏镁消耗,泛发性肌无力,低钙尿症,软骨钙质沉着症,常染色体显性遗传,肾功能不全,癫痫发作,低钾血症;
与FXYD2基因相关的HPO英文疾病症状表型:Hypomagnesemia,Renal magnesium wasting,Generalized muscle weakness,Hypocalciuria,Chondrocalcinosis,Autosomal dominant inheritance,Renal insufficiency,Seizures,Hypokalemia;
HPO相关编号:HP:0002917,HP:0005567,HP:0003324,HP:0003127,HP:0000934,HP:0000006,HP:0000083,HP:0001250,HP:0002900;
相关病症数据库编号:OMIM:154020;
相关病症中文名:肾低镁血症 2 型;
相关病症英文名:HYPOMAGNESEMIA 2, RENAL; HOMG2;
*遗传方式:AD;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因FXYD2往往会有以下的表型:低镁血症,肾脏镁消耗,泛发性肌无力,低钙尿症,软骨钙质沉着症,常染色体显性遗传,肾功能不全,癫痫发作,低钾血症。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该肾低镁血症 2 型进行致病基因FXYD2的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。