基因:AGTR1;
与AGTR1基因相关的CHPO中文疾病症状表型:肺发育不良,低血压,前囟及颅缝宽大,波特相面容,羊水过少,常染色体隐性遗传,无尿症,小头畸形,泌尿系统异常,肾小管发育不全,呼吸功能不全;
与AGTR1基因相关的HPO英文疾病症状表型:Pulmonary hypoplasia,Hypotension,Widely patent fontanelles and sutures,Potter facies,Oligohydramnios,Autosomal recessive inheritance,Anuria,Microcephaly,Abnormality of the urinary system,Renotubular dysgenesis,Respiratory insufficiency;
HPO相关编号:HP:0002089,HP:0002615,HP:0004492,HP:0002009,HP:0001562,HP:0000007,HP:0100519,HP:0000252,HP:0000079,HP:0008660,HP:0002093;
相关病症数据库编号:OMIM:267430;
相关病症中文名:肾小管发育不全;
相关病症英文名:RENAL TUBULAR DYSGENESIS; RTD;
*遗传方式:AR;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因AGTR1往往会有以下的表型:肺发育不良,低血压,前囟及颅缝宽大,波特相面容,羊水过少,常染色体隐性遗传,无尿症,小头畸形,泌尿系统异常,肾小管发育不全,呼吸功能不全。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该肾小管发育不全进行致病基因AGTR1的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。