基因:CD151;
与CD151基因相关的CHPO中文疾病症状表型:慢性肾病5期,肾炎,肾病,感音神经性耳聋,β/α合成比降低,甲营养不良,泪道狭窄,常染色体隐性遗传,胫前起疱;
与CD151基因相关的HPO英文疾病症状表型:Stage 5 chronic kidney disease,Nephritis,Nephropathy,Sensorineural hearing impairment,Reduced beta/alpha synthesis ratio,Nail dystrophy,Lacrimal duct stenosis,Autosomal recessive inheritance,Pretibial blistering;
HPO相关编号:HP:0003774,HP:0000123,HP:0000112,HP:0000407,HP:0011906,HP:0008404,HP:0007678,HP:0000007,HP:0012221;
相关病症数据库编号:OMIM:609057;
相关病症中文名:肾病伴胫骨前表皮松解、大疱和耳聋;
相关病症英文名:NEPHROPATHY WITH PRETIBIAL EPIDERMOLYSIS BULLOSA AND DEAFNESS;
*遗传方式:AR;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因CD151往往会有以下的表型:慢性肾病5期,肾炎,肾病,感音神经性耳聋,β/α合成比降低,甲营养不良,泪道狭窄,常染色体隐性遗传,胫前起疱。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该肾病伴胫骨前表皮松解、大疱和耳聋进行致病基因CD151的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。