基因:ARHGDIA;
与ARHGDIA基因相关的CHPO中文疾病症状表型:常染色体隐性遗传,低蛋白血症,感音神经性耳聋,皮质视觉障碍,弥漫性肾小球系膜硬化,癫痫发作,新生儿期发病,蛋白尿,智力残疾,慢性肾病,肾病综合征,肾小球基底膜变薄,水肿,进程迅速;
与ARHGDIA基因相关的HPO英文疾病症状表型:Autosomal recessive inheritance,Hypoalbuminemia,Sensorineural hearing impairment,Cerebral visual impairment,Diffuse mesangial sclerosis,Seizures,Neonatal onset,Proteinuria,Intellectual disability,Chronic kidney disease,Nephrotic syndrome,Thin glomerular basement membrane,Edema,Rapidly progressive;
HPO相关编号:HP:0000007,HP:0003073,HP:0000407,HP:0100704,HP:0001967,HP:0001250,HP:0003623,HP:0000093,HP:0001249,HP:0012622,HP:0000100,HP:0012577,HP:0000969,HP:0003678;
相关病症数据库编号:OMIM:615244;
相关病症中文名:肾病综合征8型;
相关病症英文名:NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 8; NPHS8;
*遗传方式:AR;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因ARHGDIA往往会有以下的表型:常染色体隐性遗传,低蛋白血症,感音神经性耳聋,皮质视觉障碍,弥漫性肾小球系膜硬化,癫痫发作,新生儿期发病,蛋白尿,智力残疾,慢性肾病,肾病综合征,肾小球基底膜变薄,水肿,进程迅速。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该肾病综合征8型进行致病基因ARHGDIA的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。