学因网基因：NKX3-2；
与NKX3-2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：椎体骨化异常,不成比例的短躯干性矮小,短肋,屈曲挛缩,腹部隆凸,耻骨骨化延迟,短颈,干骺端不规则,眼距过宽,手骨假骺,膝外翻,附睾异常,髂骨发育不全,骨骺膨大,膝内翻,干骺端发育不良,巨头畸形,髋内翻,常染色体隐性遗传；
与NKX3-2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Abnormally ossified vertebrae,Disproportionate short-trunk short stature,Short ribs,Flexion contracture,Protuberant abdomen,Delayed pubic bone ossification,Short neck,Metaphyseal irregularity,Hypertelorism,Pseudoepiphyses of hand bones,Genu valgum,Abnormality of the epididymis,Hypoplastic ilia,Enlarged epiphyses,Genu varum,Metaphyseal dysplasia,Macrocephaly,Coxa vara,Autosomal recessive inheritance；
HPO相关编号:HP:0100569,HP:0003521,HP:0000773,HP:0001371,HP:0001538,HP:0008788,HP:0000470,HP:0003025,HP:0000316,HP:0004288,HP:0002857,HP:0009714,HP:0000946,HP:0010580,HP:0002970,HP:0100255,HP:0000256,HP:0002812,HP:0000007；
相关病症数据库编号：OMIM:613330；
相关病症中文名：脊柱-骨骺-干骺端发育不全；
相关病症英文名：SPONDYLO-MEGAEPIPHYSEAL-METAPHYSEAL DYSPLASIA; SMMD；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因NKX3-2往往会有以下的表型：椎体骨化异常,不成比例的短躯干性矮小,短肋,屈曲挛缩,腹部隆凸,耻骨骨化延迟,短颈,干骺端不规则,眼距过宽,手骨假骺,膝外翻,附睾异常,髂骨发育不全,骨骺膨大,膝内翻,干骺端发育不良,巨头畸形,髋内翻,常染色体隐性遗传。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该脊柱-骨骺-干骺端发育不全进行致病基因NKX3-2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
