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自身免疫性淋巴细胞增生综合征基因检测FASLG筛查AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME; ALPS症状表现脾肿大,平滑肌抗体阳性,淋巴滤泡增生,血小板抗体阳性,慢性非感染性淋巴结肿大,表达α/βT细胞受体的CD4-/CD8-T细胞的数量增加,IgA水平升高,迟发型超敏反应降低,自身免疫性溶血性贫血,肝脏肿大,IgG水平升高,缺铁性贫血,嗜酸性粒细胞增多症,抗中性粒细胞抗体阳性,常染色体显性遗传,淋巴细胞凋亡缺陷,抗磷脂抗体阳性,自身免疫性血小板减少症,荨麻疹,Coombs试验阳性溶血性贫血,类风湿因子阳性,血管炎,自身免疫性中性粒细胞减少症,IgM水平增加,HLA-DR阳性和CD57阳性T细胞比例增加,抗核抗体阳性

基因:FASLG;

与FASLG基因相关的CHPO中文疾病症状表型:脾肿大,平滑肌抗体阳性,淋巴滤泡增生,血小板抗体阳性,慢性非感染性淋巴结肿大,表达α/βT细胞受体的CD4-/CD8-T细胞的数量增加,IgA水平升高,迟发型超敏反应降低,自身免疫性溶血性贫血,肝脏肿大,IgG水平升高,缺铁性贫血,嗜酸性粒细胞增多症,抗中性粒细胞抗体阳性,常染色体显性遗传,淋巴细胞凋亡缺陷,抗磷脂抗体阳性,自身免疫性血小板减少症,荨麻疹,Coombs试验阳性溶血性贫血,类风湿因子阳性,血管炎,自身免疫性中性粒细胞减少症,IgM水平增加,HLA-DR阳性和CD57阳性T细胞比例增加,抗核抗体阳性;

与FASLG基因相关的HPO英文疾病症状表型:Splenomegaly,Smooth muscle antibody positivity,Follicular hyperplasia,Platelet antibody positive,Chronic noninfectious lymphadenopathy,Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells,Increased circulating IgA level,Reduced delayed hypersensitivity,Autoimmune hemolytic anemia,Hepatomegaly,Increased circulating IgG level,Iron deficiency anemia,Eosinophilia,Antineutrophil antibody positivity,Autosomal dominant inheritance,Decreased lymphocyte apoptosis,Antiphospholipid antibody positivity,Autoimmune thrombocytopenia,Urticaria,Coombs-positive hemolytic anemia,Rheumatoid factor positive,Vasculitis,Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies,Increased circulating IgM level,Increased proportion of HLA DR+ T cells,Antinuclear antibody positivity;

HPO相关编号:HP:0001744,HP:0003262,HP:0002729,HP:0003454,HP:0002730,HP:0002851,HP:0003261,HP:0002972,HP:0001890,HP:0002240,HP:0003237,HP:0001891,HP:0001880,HP:0003453,HP:0000006,HP:0002731,HP:0003613,HP:0001973,HP:0001025,HP:0004844,HP:0002923,HP:0002633,HP:0001904,HP:0003496,HP:0002853,HP:0003493;

相关病症数据库编号:OMIM:601859;

相关病症中文名:自身免疫性淋巴细胞增生综合征;

相关病症英文名:AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME; ALPS;

*遗传方式:AD;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因FASLG往往会有以下的表型:脾肿大,平滑肌抗体阳性,淋巴滤泡增生,血小板抗体阳性,慢性非感染性淋巴结肿大,表达α/βT细胞受体的CD4-/CD8-T细胞的数量增加,IgA水平升高,迟发型超敏反应降低,自身免疫性溶血性贫血,肝脏肿大,IgG水平升高,缺铁性贫血,嗜酸性粒细胞增多症,抗中性粒细胞抗体阳性,常染色体显性遗传,淋巴细胞凋亡缺陷,抗磷脂抗体阳性,自身免疫性血小板减少症,荨麻疹,Coombs试验阳性溶血性贫血,类风湿因子阳性,血管炎,自身免疫性中性粒细胞减少症,IgM水平增加,HLA-DR阳性和CD57阳性T细胞比例增加,抗核抗体阳性。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该自身免疫性淋巴细胞增生综合征进行致病基因FASLG的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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