学因网基因：CASP10；
与CASP10基因相关的CHPO中文疾病症状表型：常染色体显性遗传,表达α/βT细胞受体的CD4-/CD8-T细胞的数量增加,肝脏肿大,抗中性粒细胞抗体阳性,肾病综合征,血小板抗体阳性,嗜酸性粒细胞增多症,IgM水平增加,自身免疫性血小板减少症,平滑肌抗体阳性,迟发型超敏反应降低,自身免疫性溶血性贫血,B细胞数目增加,IgG水平升高,血管炎,缺铁性贫血,脾肿大,自身免疫性中性粒细胞减少症,肾炎,淋巴细胞凋亡缺陷,HLA-DR阳性和CD57阳性T细胞比例增加,青少年期发病,抗磷脂抗体阳性,Coombs试验阳性溶血性贫血,慢性非感染性淋巴结肿大,IgA水平升高,淋巴滤泡增生,抗核抗体阳性,颧部皮疹,荨麻疹,类风湿因子阳性；
与CASP10基因相关的HPO英文疾病症状表型：Autosomal dominant inheritance,Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells,Hepatomegaly,Antineutrophil antibody positivity,Nephrotic syndrome,Platelet antibody positive,Eosinophilia,Increased circulating IgM level,Autoimmune thrombocytopenia,Smooth muscle antibody positivity,Reduced delayed hypersensitivity,Autoimmune hemolytic anemia,Increased B cell count,Increased circulating IgG level,Vasculitis,Iron deficiency anemia,Splenomegaly,Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies,Nephritis,Decreased lymphocyte apoptosis,Increased proportion of HLA DR+ T cells,Juvenile onset,Antiphospholipid antibody positivity,Coombs-positive hemolytic anemia,Chronic noninfectious lymphadenopathy,Increased circulating IgA level,Follicular hyperplasia,Antinuclear antibody positivity,Malar rash,Urticaria,Rheumatoid factor positive；
HPO相关编号:HP:0000006,HP:0002851,HP:0002240,HP:0003453,HP:0000100,HP:0003454,HP:0001880,HP:0003496,HP:0001973,HP:0003262,HP:0002972,HP:0001890,HP:0005404,HP:0003237,HP:0002633,HP:0001891,HP:0001744,HP:0001904,HP:0000123,HP:0002731,HP:0002853,HP:0003621,HP:0003613,HP:0004844,HP:0002730,HP:0003261,HP:0002729,HP:0003493,HP:0025300,HP:0001025,HP:0002923；
相关病症数据库编号：OMIM:603909；
相关病症中文名：自身免疫性淋巴细胞增生综合征IIA型；
相关病症英文名：AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE IIA; ALPS2A；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CASP10往往会有以下的表型：常染色体显性遗传,表达α/βT细胞受体的CD4-/CD8-T细胞的数量增加,肝脏肿大,抗中性粒细胞抗体阳性,肾病综合征,血小板抗体阳性,嗜酸性粒细胞增多症,IgM水平增加,自身免疫性血小板减少症,平滑肌抗体阳性,迟发型超敏反应降低,自身免疫性溶血性贫血,B细胞数目增加,IgG水平升高,血管炎,缺铁性贫血,脾肿大,自身免疫性中性粒细胞减少症,肾炎,淋巴细胞凋亡缺陷,HLA-DR阳性和CD57阳性T细胞比例增加,青少年期发病,抗磷脂抗体阳性,Coombs试验阳性溶血性贫血,慢性非感染性淋巴结肿大,IgA水平升高,淋巴滤泡增生,抗核抗体阳性,颧部皮疹,荨麻疹,类风湿因子阳性。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该自身免疫性淋巴细胞增生综合征IIA型进行致病基因CASP10的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
