学因网基因：CHRNA1；
与CHRNA1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：屈曲挛缩,骨折易感性增加,常染色体隐性遗传,短指（趾）畸形,眼距过宽,胎儿运动不能序列征,运动不能,内眦赘皮,关节脱位,囊状水瘤,面部形状异常,鼻嵴凹陷,椎体融合,肺发育不良,小下颌畸形,颈椎曲度异常,羊水过多,心脏发育不全,广泛肌肉发育不良,多发翼状胬肉,肋骨变薄,水肿,恶性高热,低位耳,腭裂,胎儿宫内发育迟缓；
与CHRNA1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Flexion contracture,Increased susceptibility to fractures,Autosomal recessive inheritance,Short finger,Hypertelorism,Fetal akinesia sequence,Akinesia,Epicanthus,Joint dislocation,Cystic hygroma,Abnormal facial shape,Depressed nasal ridge,Vertebral fusion,Pulmonary hypoplasia,Micrognathia,Abnormal cervical curvature,Polyhydramnios,Hypoplastic heart,Amyoplasia,Multiple pterygia,Thin ribs,Edema,Malignant hyperthermia,Low-set ears,Cleft palate,Intrauterine growth retardation；
HPO相关编号:HP:0001371,HP:0002659,HP:0000007,HP:0009381,HP:0000316,HP:0001989,HP:0002304,HP:0000286,HP:0001373,HP:0000476,HP:0001999,HP:0000457,HP:0002948,HP:0002089,HP:0000347,HP:0005905,HP:0001561,HP:0001961,HP:0003634,HP:0001040,HP:0000883,HP:0000969,HP:0002047,HP:0000369,HP:0000175,HP:0001511；
相关病症数据库编号：OMIM:253290；
相关病症中文名：致死性多发性翼状胬肉综合征；
相关病症英文名：MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, LETHAL TYPE; LMPS；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CHRNA1往往会有以下的表型：屈曲挛缩,骨折易感性增加,常染色体隐性遗传,短指（趾）畸形,眼距过宽,胎儿运动不能序列征,运动不能,内眦赘皮,关节脱位,囊状水瘤,面部形状异常,鼻嵴凹陷,椎体融合,肺发育不良,小下颌畸形,颈椎曲度异常,羊水过多,心脏发育不全,广泛肌肉发育不良,多发翼状胬肉,肋骨变薄,水肿,恶性高热,低位耳,腭裂,胎儿宫内发育迟缓。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该致死性多发性翼状胬肉综合征进行致病基因CHRNA1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
