基因:C4A;
与C4A基因相关的CHPO中文疾病症状表型:血管炎,系统性红斑狼疮,紫癜,肾小球肾炎,补体缺陷,常染色体隐性遗传,光感性皮肤;
与C4A基因相关的HPO英文疾病症状表型:Vasculitis,Systemic lupus erythematosus,Purpura,Glomerulonephritis,Complement deficiency,Autosomal recessive inheritance,Cutaneous photosensitivity;
HPO相关编号:HP:0002633,HP:0002725,HP:0000979,HP:0000099,HP:0004431,HP:0000007,HP:0000992;
相关病症数据库编号:OMIM:614380;
相关病症中文名:补体成分4A缺乏症;
相关病症英文名:COMPLEMENT COMPONENT 4A DEFICIENCY; C4AD;
*遗传方式:AR;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因C4A往往会有以下的表型:血管炎,系统性红斑狼疮,紫癜,肾小球肾炎,补体缺陷,常染色体隐性遗传,光感性皮肤。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该补体成分4A缺乏症进行致病基因C4A的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。