基因:C5;
与C5基因相关的CHPO中文疾病症状表型:泛发性脂溢性皮炎,补体缺陷,反复感染,顽固性腹泻,常染色体隐性遗传,复发性脑膜炎;
与C5基因相关的HPO英文疾病症状表型:Generalized seborrheic dermatitis,Complement deficiency,Recurrent infections,Intractable diarrhea,Autosomal recessive inheritance,Recurrent meningitis;
HPO相关编号:HP:0007569,HP:0004431,HP:0002719,HP:0002041,HP:0000007,HP:0006946;
相关病症数据库编号:OMIM:609536;
相关病症中文名:补体成分5缺乏症;
相关病症英文名:COMPLEMENT COMPONENT 5 DEFICIENCY; C5D;
*遗传方式:AR;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因C5往往会有以下的表型:泛发性脂溢性皮炎,补体缺陷,反复感染,顽固性腹泻,常染色体隐性遗传,复发性脑膜炎。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该补体成分5缺乏症进行致病基因C5的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。