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补体成分6缺乏症基因检测C6筛查COMPLEMENT COMPONENT 6 DEFICIENCY; C6D症状表现补体缺陷,常染色体隐性遗传,反复脑膜炎球菌感染

基因:C6;

与C6基因相关的CHPO中文疾病症状表型:补体缺陷,常染色体隐性遗传,反复脑膜炎球菌感染;

与C6基因相关的HPO英文疾病症状表型:Complement deficiency,Autosomal recessive inheritance,Recurrent meningococcal disease;

HPO相关编号:HP:0004431,HP:0000007,HP:0005381;

相关病症数据库编号:OMIM:612446;

相关病症中文名:补体成分6缺乏症;

相关病症英文名:COMPLEMENT COMPONENT 6 DEFICIENCY; C6D;

*遗传方式:AD;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因C6往往会有以下的表型:补体缺陷,常染色体隐性遗传,反复脑膜炎球菌感染。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该补体成分6缺乏症进行致病基因C6的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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