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补体成分8缺乏症2型基因检测C8B筛查COMPLEMENT COMPONENT 8 DEFICIENCY, TYPE II; C8D2症状表现补体8(C8)缺陷,常染色体隐性遗传,脑膜炎,反复奈瑟氏球菌感染

基因:C8B;

与C8B基因相关的CHPO中文疾病症状表型:补体8(C8)缺陷,常染色体隐性遗传,脑膜炎,反复奈瑟氏球菌感染;

与C8B基因相关的HPO英文疾病症状表型:C8 deficiency,Autosomal recessive inheritance,Meningitis,Recurrent Neisserial infections;

HPO相关编号:HP:0004434,HP:0000007,HP:0001287,HP:0005430;

相关病症数据库编号:OMIM:613789;

相关病症中文名:补体成分8缺乏症2型;

相关病症英文名:COMPLEMENT COMPONENT 8 DEFICIENCY, TYPE II; C8D2;

*遗传方式:AR;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因C8B往往会有以下的表型:补体8(C8)缺陷,常染色体隐性遗传,脑膜炎,反复奈瑟氏球菌感染。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该补体成分8缺乏症2型进行致病基因C8B的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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