补体成分9缺乏症基因检测C9筛查COMPLEMENT COMPONENT 9 DEFICIENCY; C9D症状表现血清补体C9降低

基因：C9；

与C9基因相关的CHPO中文疾病症状表型：血清补体C9降低；

与C9基因相关的HPO英文疾病症状表型：Decreased serum complement C9；

HPO相关编号:HP:0012308；

相关病症数据库编号：OMIM:613825；

相关病症中文名：补体成分9缺乏症；

相关病症英文名：COMPLEMENT COMPONENT 9 DEFICIENCY; C9D；

*遗传方式：AR；

* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。

已知的研究表明：该种基因C9往往会有以下的表型：血清补体C9降低。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该补体成分9缺乏症进行致病基因C9的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。