学因网基因：ABCA4；
与ABCA4基因相关的CHPO中文疾病症状表型：视力下降,中心暗点,锥杆营养不良,常染色体隐性遗传,X-连锁隐性遗传,色觉障碍,常染色体显性遗传；
与ABCA4基因相关的HPO英文疾病症状表型：Visual loss,Central scotoma,Cone/cone-rod dystrophy,Autosomal recessive inheritance,X-linked recessive inheritance,Color vision defect,Autosomal dominant inheritance；
HPO相关编号:HP:0000572,HP:0000603,HP:0000548,HP:0000007,HP:0001419,HP:0000551,HP:0000006；
相关病症数据库编号：OMIM:604116；
相关病症中文名：视锥视杆细胞营养不良 3 型；
相关病症英文名：CONE-ROD DYSTROPHY 3; CORD3；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ABCA4往往会有以下的表型：视力下降,中心暗点,锥杆营养不良,常染色体隐性遗传,X-连锁隐性遗传,色觉障碍,常染色体显性遗传。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该视锥视杆细胞营养不良 3 型进行致病基因ABCA4的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
