学因网基因：CACNA1F；
与CACNA1F基因相关的CHPO中文疾病症状表型：眼球震颤,畏光,异常视杆和视锥视网膜电图,黄斑中心凹反射缺失,视网膜脱离,中心视力下降,锥杆营养不良,中心暗点,视盘苍白,近视,黄斑色素沉着异常,X-连锁隐性遗传,散光,色觉障碍；
与CACNA1F基因相关的HPO英文疾病症状表型：Nystagmus,Photophobia,Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram,Absent foveal reflex,Retinal detachment,Reduced visual acuity,Cone/cone-rod dystrophy,Central scotoma,Optic disc pallor,Myopia,Abnormality of macular pigmentation,X-linked recessive inheritance,Astigmatism,Color vision defect；
HPO相关编号:HP:0000639,HP:0000613,HP:0008323,HP:0030825,HP:0000541,HP:0007663,HP:0000548,HP:0000603,HP:0000543,HP:0000545,HP:0008002,HP:0001419,HP:0000483,HP:0000551；
相关病症数据库编号：OMIM:300476；
相关病症中文名：视锥视杆细胞营养不良X连锁遗传3型；
相关病症英文名：CONE-ROD DYSTROPHY, X-LINKED, 3; CORDX3；
*遗传方式：XLR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CACNA1F往往会有以下的表型：眼球震颤,畏光,异常视杆和视锥视网膜电图,黄斑中心凹反射缺失,视网膜脱离,中心视力下降,锥杆营养不良,中心暗点,视盘苍白,近视,黄斑色素沉着异常,X-连锁隐性遗传,散光,色觉障碍。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该视锥视杆细胞营养不良X连锁遗传3型进行致病基因CACNA1F的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
