学因网基因：BMP2；
与BMP2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：小儿肌张力减退,肺动脉狭窄,鼻孔前翻,漏斗胸,11对肋骨,胸骨突出,趾甲发育不良,面中部后缩,长人中,牙齿排列过挤,皮埃尔 – 罗宾序列,宽前额,身材矮小,连眉,后旋耳,趾间畸形,骨成熟延迟,短趾,薄上唇红,下斜睑裂,常染色体显性遗传,低位耳,第5掌骨短小,阻塞性睡眠呼吸暂停,短鼻,额头狭窄,前牙开咬,高腭,大动脉转位,脊椎前移,阵发性室上性心动过速,传导性听力障碍,下唇唇红外翻,隐性脊柱裂,膜周型室间隔缺损,小手指屈指畸形；
与BMP2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Infantile muscular hypotonia,Pulmonic stenosis,Anteverted nares,Pectus excavatum,11 pairs of ribs,Prominent sternum,Toenail dysplasia,Midface retrusion,Long philtrum,Dental crowding,Pierre-Robin sequence,Broad forehead,Short stature,Synophrys,Posteriorly rotated ears,Sandal gap,Delayed skeletal maturation,Short toe,Thin upper lip vermilion,Downslanted palpebral fissures,Autosomal dominant inheritance,Low-set ears,Short 5th metacarpal,Obstructive sleep apnea,Short nose,Narrow forehead,Anterior open bite,High palate,Transposition of the great arteries,Spondylolisthesis,Paroxysmal supraventricular tachycardia,Conductive hearing impairment,Everted lower lip vermilion,Spina bifida occulta,Perimembranous ventricular septal defect,Clinodactyly of the 5th finger；
HPO相关编号:HP:0008947,HP:0001642,HP:0000463,HP:0000767,HP:0000878,HP:0000884,HP:0100797,HP:0011800,HP:0000343,HP:0000678,HP:0000201,HP:0000337,HP:0004322,HP:0000664,HP:0000358,HP:0001852,HP:0002750,HP:0001831,HP:0000219,HP:0000494,HP:0000006,HP:0000369,HP:0010047,HP:0002870,HP:0003196,HP:0000341,HP:0200095,HP:0000218,HP:0001669,HP:0003302,HP:0004763,HP:0000405,HP:0000232,HP:0003298,HP:0011682,HP:0004209；
相关病症数据库编号：OMIM:617877；
相关病症中文名：身材矮小，面部畸形，骨骼异常伴有心脏异常；
相关病症英文名：SHORT STATURE, FACIAL DYSMORPHISM, AND SKELETAL ANOMALIES WITH OR WITHOUT CARDIAC ANOMALIES; SSFSC；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因BMP2往往会有以下的表型：小儿肌张力减退,肺动脉狭窄,鼻孔前翻,漏斗胸,11对肋骨,胸骨突出,趾甲发育不良,面中部后缩,长人中,牙齿排列过挤,皮埃尔 – 罗宾序列,宽前额,身材矮小,连眉,后旋耳,趾间畸形,骨成熟延迟,短趾,薄上唇红,下斜睑裂,常染色体显性遗传,低位耳,第5掌骨短小,阻塞性睡眠呼吸暂停,短鼻,额头狭窄,前牙开咬,高腭,大动脉转位,脊椎前移,阵发性室上性心动过速,传导性听力障碍,下唇唇红外翻,隐性脊柱裂,膜周型室间隔缺损,小手指屈指畸形。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该身材矮小，面部畸形，骨骼异常伴有心脏异常进行致病基因BMP2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
