学因网基因：APOC2；
与APOC2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：常染色体隐性遗传,脾肿大,肝脏肿大,高甘油三酯血症,视网膜脂血症,胰腺炎,发疹性黄瘤；
与APOC2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Autosomal recessive inheritance,Splenomegaly,Hepatomegaly,Hypertriglyceridemia,Lipemia retinalis,Pancreatitis,Eruptive xanthomas；
HPO相关编号:HP:0000007,HP:0001744,HP:0002240,HP:0002155,HP:0000660,HP:0001733,HP:0001013；
相关病症数据库编号：OMIM:207750；
相关病症中文名：载脂蛋白 C-II 缺乏症；
相关病症英文名：APOLIPOPROTEIN C-II DEFICIENCY；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因APOC2往往会有以下的表型：常染色体隐性遗传,脾肿大,肝脏肿大,高甘油三酯血症,视网膜脂血症,胰腺炎,发疹性黄瘤。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该载脂蛋白 C-II 缺乏症进行致病基因APOC2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
