学因网基因：SLC25A4；
与SLC25A4基因相关的CHPO中文疾病症状表型：细胞色素C氧化酶在肌肉组织中活性降低,成年发病,上睑下垂,多个线粒体DNA缺失,形状异常线粒体肌膜下沉积,泛发性肌无力,进行性/渐进性,破碎红纤维,进行性眼外肌麻痹,面部神经麻痹,运动不耐受,常染色体显性遗传,EMG:肌病样异常,异质性的,感音神经性耳聋；
与SLC25A4基因相关的HPO英文疾病症状表型：Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers,Adult onset,Ptosis,Multiple mitochondrial DNA deletions,Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria,Generalized muscle weakness,Progressive,Ragged-red muscle fibers,Progressive external ophthalmoplegia,Facial palsy,Exercise intolerance,Autosomal dominant inheritance,EMG: myopathic abnormalities,Heterogeneous,Sensorineural hearing impairment；
HPO相关编号:HP:0003688,HP:0003581,HP:0000508,HP:0003689,HP:0003548,HP:0003324,HP:0003676,HP:0003200,HP:0000590,HP:0010628,HP:0003546,HP:0000006,HP:0003458,HP:0001425,HP:0000407；
相关病症数据库编号：OMIM:609283；
相关病症中文名：进行性眼外肌麻痹2型常染色体显性；
相关病症英文名：PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL DOMINANT 2; PEOA2；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因SLC25A4往往会有以下的表型：细胞色素C氧化酶在肌肉组织中活性降低,成年发病,上睑下垂,多个线粒体DNA缺失,形状异常线粒体肌膜下沉积,泛发性肌无力,进行性/渐进性,破碎红纤维,进行性眼外肌麻痹,面部神经麻痹,运动不耐受,常染色体显性遗传,EMG:肌病样异常,异质性的,感音神经性耳聋。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行性眼外肌麻痹2型常染色体显性进行致病基因SLC25A4的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
