学因网基因：SCARB2；
与SCARB2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肌阵挛,肾病综合征,意向性震颤,肾功能不全,常染色体隐性遗传,全面性发作,体位性震颤,肾小球病,血小板减少症,步态共济失调,肾病,吞咽困难,进程迅速,局灶节段性肾小球硬化,小脑萎缩,构音障碍,蛋白尿；
与SCARB2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Myoclonus,Nephrotic syndrome,Intention tremor,Renal insufficiency,Autosomal recessive inheritance,Generalized-onset seizure,Postural tremor,Glomerulopathy,Thrombocytopenia,Gait ataxia,Nephropathy,Dysphagia,Rapidly progressive,Focal segmental glomerulosclerosis,Cerebellar atrophy,Dysarthria,Proteinuria；
HPO相关编号:HP:0001336,HP:0000100,HP:0002080,HP:0000083,HP:0000007,HP:0002197,HP:0002174,HP:0100820,HP:0001873,HP:0002066,HP:0000112,HP:0002015,HP:0003678,HP:0000097,HP:0001272,HP:0001260,HP:0000093；
相关病症数据库编号：OMIM:254900；
相关病症中文名：进行性肌阵挛癫痫4型伴或不伴肾衰竭；
相关病症英文名：EPILEPSY, PROGRESSIVE MYOCLONIC, 4, WITH OR WITHOUT RENAL FAILURE; EPM4；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因SCARB2往往会有以下的表型：肌阵挛,肾病综合征,意向性震颤,肾功能不全,常染色体隐性遗传,全面性发作,体位性震颤,肾小球病,血小板减少症,步态共济失调,肾病,吞咽困难,进程迅速,局灶节段性肾小球硬化,小脑萎缩,构音障碍,蛋白尿。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行性肌阵挛癫痫4型伴或不伴肾衰竭进行致病基因SCARB2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
