学因网基因：ACVRL1；
与ACVRL1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：常染色体显性遗传,胃肠道动静脉畸形,结膜毛细血管扩张,短暂性脑缺血发作,脉络膜毛细血管层萎缩,胃肠道毛细血管扩张,贫血,高血压,脑脓肿,脑出血,自发性，反复鼻出血,便血,肝硬化,偏头痛,肝动静脉畸形,蛛网膜下腔出血,指垫毛细血管扩张,胃肠道血管发育不良,舌毛细血管扩张,脊髓动静脉畸形,黑便,癫痫发作,杵状指,腭毛细血管扩张,肺动脉高压,甲床毛细血管扩张,缺血性脑卒中,呼吸困难,呕血,唇部毛细血管扩张,右向左分流,鼻粘膜毛细血管扩张,脑动静脉畸形,肺动静脉畸形,异质性的,紫绀,红细胞增多症；
与ACVRL1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Autosomal dominant inheritance,Gastrointestinal arteriovenous malformation,Conjunctival telangiectasia,Transient ischemic attack,Choriocapillaris atrophy,Gastrointestinal telangiectasia,Anemia,Hypertension,Brain abscess,Cerebral hemorrhage,Spontaneous, recurrent epistaxis,Hematochezia,Cirrhosis,Migraine,Hepatic arteriovenous malformation,Subarachnoid hemorrhage,Fingerpad telangiectases,Gastrointestinal angiodysplasia,Tongue telangiectasia,Spinal arteriovenous malformation,Melena,Seizures,Clubbing,Palate telangiectasia,Pulmonary arterial hypertension,Nail bed telangiectasia,Ischemic stroke,Dyspnea,Hematemesis,Lip telangiectasia,Right-to-left shunt,Nasal mucosa telangiectasia,Cerebral arteriovenous malformation,Pulmonary arteriovenous malformation,Heterogeneous,Cyanosis,Polycythemia；
HPO相关编号:HP:0000006,HP:0002629,HP:0000524,HP:0002326,HP:0030491,HP:0002604,HP:0001903,HP:0000822,HP:0030049,HP:0001342,HP:0004406,HP:0002573,HP:0001394,HP:0002076,HP:0006574,HP:0002138,HP:0006107,HP:0000471,HP:0000227,HP:0002390,HP:0002249,HP:0001250,HP:0001217,HP:0002707,HP:0002092,HP:0001232,HP:0002140,HP:0002094,HP:0002248,HP:0000214,HP:0001694,HP:0000434,HP:0002408,HP:0006548,HP:0001425,HP:0000961,HP:0001901；
相关病症数据库编号：OMIM:600376；
相关病症中文名：遗传性出血性毛细血管扩张2型；
相关病症英文名：TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, TYPE 2; HHT2；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ACVRL1往往会有以下的表型：常染色体显性遗传,胃肠道动静脉畸形,结膜毛细血管扩张,短暂性脑缺血发作,脉络膜毛细血管层萎缩,胃肠道毛细血管扩张,贫血,高血压,脑脓肿,脑出血,自发性，反复鼻出血,便血,肝硬化,偏头痛,肝动静脉畸形,蛛网膜下腔出血,指垫毛细血管扩张,胃肠道血管发育不良,舌毛细血管扩张,脊髓动静脉畸形,黑便,癫痫发作,杵状指,腭毛细血管扩张,肺动脉高压,甲床毛细血管扩张,缺血性脑卒中,呼吸困难,呕血,唇部毛细血管扩张,右向左分流,鼻粘膜毛细血管扩张,脑动静脉畸形,肺动静脉畸形,异质性的,紫绀,红细胞增多症。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该遗传性出血性毛细血管扩张2型进行致病基因ACVRL1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
