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"遗传性恶性高热 5 型,易感型"基因检测CACNA1S筛查MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 5症状表现常染色体显性遗传,高碳酸血症,心动过速,发热

基因:CACNA1S;

与CACNA1S基因相关的CHPO中文疾病症状表型:常染色体显性遗传,高碳酸血症,心动过速,发热;

与CACNA1S基因相关的HPO英文疾病症状表型:Autosomal dominant inheritance,Hypercapnia,Tachycardia,Fever;

HPO相关编号:HP:0000006,HP:0012416,HP:0001649,HP:0001945;

相关病症数据库编号:OMIM:601887;

相关病症中文名:”遗传性恶性高热 5 型,易感型”;

相关病症英文名:MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 5;

*遗传方式:AD;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因CACNA1S往往会有以下的表型:常染色体显性遗传,高碳酸血症,心动过速,发热。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该”遗传性恶性高热 5 型,易感型”进行致病基因CACNA1S的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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