学因网基因：KIF1A；
与KIF1A基因相关的CHPO中文疾病症状表型：全面发育迟缓,周围神经病,腱反射减弱,常染色体隐性遗传,身材矮小,进行性/渐进性,神经反射消失；
与KIF1A基因相关的HPO英文疾病症状表型：Global developmental delay,Peripheral neuropathy,Hyporeflexia,Autosomal recessive inheritance,Short stature,Progressive,Areflexia；
HPO相关编号:HP:0001263,HP:0009830,HP:0001265,HP:0000007,HP:0004322,HP:0003676,HP:0001284；
相关病症数据库编号：OMIM:614213；
相关病症中文名：遗传性感觉和自主神经性神经病2C型；
相关病症英文名：NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE IIC; HSN2C；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因KIF1A往往会有以下的表型：全面发育迟缓,周围神经病,腱反射减弱,常染色体隐性遗传,身材矮小,进行性/渐进性,神经反射消失。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该遗传性感觉和自主神经性神经病2C型进行致病基因KIF1A的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
