学因网基因：ADA；
与ADA基因相关的CHPO中文疾病症状表型：杯状前肋,反复细菌感染,嗜酸性粒细胞增多症,免疫球蛋白IgG2缺乏,盆骨形态异常,B淋巴细胞减少症,特异性抗体应答缺失,不能生长发育,肝脏肿大,胸腺发育不全,反复真菌感染,腹泻,自身免疫性血小板减少症,扁平椎,自身免疫性溶血性贫血,IgA缺乏,哮喘,IgE水平增加,肺炎,反复病毒感染,B细胞淋巴瘤,体细胞嵌合体,常染色体隐性遗传,IgM缺乏,重症联合免疫缺陷,脾肿大,鼻窦炎,严重的B淋巴细胞减少症,生长停滞线,弥漫性肾小球系膜硬化,红细胞腺苷脱氨酶活性降低；
与ADA基因相关的HPO英文疾病症状表型：Anterior rib cupping,Recurrent bacterial infections,Eosinophilia,Decreased circulating IgG2 level,Abnormality of pelvic girdle bone morphology,B lymphocytopenia,Absent specific antibody response,Failure to thrive,Hepatomegaly,Aplasia of the thymus,Recurrent fungal infections,Diarrhea,Autoimmune thrombocytopenia,Platyspondyly,Autoimmune hemolytic anemia,Decreased circulating IgA level,Asthma,Increased circulating total IgE level,Pneumonia,Recurrent viral infections,B-cell lymphoma,Somatic mosaicism,Autosomal recessive inheritance,Decreased circulating total IgM,Severe combined immunodeficiency,Splenomegaly,Sinusitis,Severe B lymphocytopenia,Growth arrest lines,Diffuse mesangial sclerosis,Reduced red cell adenosine deaminase activity；
HPO相关编号:HP:0000907,HP:0002718,HP:0001880,HP:0008348,HP:0002644,HP:0010976,HP:0005424,HP:0001508,HP:0002240,HP:0005359,HP:0002841,HP:0002014,HP:0001973,HP:0000926,HP:0001890,HP:0002720,HP:0002099,HP:0003212,HP:0002090,HP:0004429,HP:0012191,HP:0001442,HP:0000007,HP:0002850,HP:0004430,HP:0001744,HP:0000246,HP:0005365,HP:0031164,HP:0001967,HP:0030273；
相关病症数据库编号：OMIM:102700；
相关病症中文名：重症联合免疫缺陷，T 细胞阴性，B 细胞阴性，NK 细胞阴性，由腺苷脱氨酶缺乏引起常染色体隐性遗传型；
相关病症英文名：SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY, AUTOSOMAL RECESSIVE, T CELL-NEGATIVE, B CELL-NEGATIVE, NK CELL-NEGATIVE, DUE TO ADENOSINE DEAMINASE DEFICIENCY；
*遗传方式：”AR,SMo”；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ADA往往会有以下的表型：杯状前肋,反复细菌感染,嗜酸性粒细胞增多症,免疫球蛋白IgG2缺乏,盆骨形态异常,B淋巴细胞减少症,特异性抗体应答缺失,不能生长发育,肝脏肿大,胸腺发育不全,反复真菌感染,腹泻,自身免疫性血小板减少症,扁平椎,自身免疫性溶血性贫血,IgA缺乏,哮喘,IgE水平增加,肺炎,反复病毒感染,B细胞淋巴瘤,体细胞嵌合体,常染色体隐性遗传,IgM缺乏,重症联合免疫缺陷,脾肿大,鼻窦炎,严重的B淋巴细胞减少症,生长停滞线,弥漫性肾小球系膜硬化,红细胞腺苷脱氨酶活性降低。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该重症联合免疫缺陷，T 细胞阴性，B 细胞阴性，NK 细胞阴性，由腺苷脱氨酶缺乏引起常染色体隐性遗传型进行致病基因ADA的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
