基因:A2M;
与A2M基因相关的CHPO中文疾病症状表型:认知障碍,长束征,阿尔茨海默病,神经原纤维缠结,异质性的,血清γ-氨基丁酸(GABA)水平降低,帕金森症,常染色体显性遗传;
与A2M基因相关的HPO英文疾病症状表型:Dementia,Long-tract signs,Alzheimer disease,Neurofibrillary tangles,Heterogeneous,Decreased level of GABA in serum,Parkinsonism,Autosomal dominant inheritance;
HPO相关编号:HP:0000726,HP:0002423,HP:0002511,HP:0002185,HP:0001425,HP:0410054,HP:0001300,HP:0000006;
相关病症数据库编号:OMIM:104300;
相关病症中文名:阿尔茨海默病;
相关病症英文名:ALZHEIMER DISEASE; AD;
*遗传方式:AD;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因A2M往往会有以下的表型:认知障碍,长束征,阿尔茨海默病,神经原纤维缠结,异质性的,血清γ-氨基丁酸(GABA)水平降低,帕金森症,常染色体显性遗传。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该阿尔茨海默病进行致病基因A2M的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。