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青少年发作性肌张力障碍基因检测ACTB筛查DYSTONIA, JUVENILE-ONSET; DJO症状表现上唇裂,额头高,常染色体显性遗传,白内障,全面性肌张力障碍,脊柱侧弯,贲门失弛缓症,肩胛骨发育不全,轻度智力残疾,臀部外旋,轻度全面发育延迟,小于胎龄儿,感音神经性耳聋,腭裂

基因:ACTB;

与ACTB基因相关的CHPO中文疾病症状表型:上唇裂,额头高,常染色体显性遗传,白内障,全面性肌张力障碍,脊柱侧弯,贲门失弛缓症,肩胛骨发育不全,轻度智力残疾,臀部外旋,轻度全面发育延迟,小于胎龄儿,感音神经性耳聋,腭裂;

与ACTB基因相关的HPO英文疾病症状表型:Cleft upper lip,High forehead,Autosomal dominant inheritance,Cataract,Generalized dystonia,Kyphoscoliosis,Achalasia,Hypoplastic scapulae,Intellectual disability, mild,Externally rotated hips,Mild global developmental delay,Small for gestational age,Sensorineural hearing impairment,Cleft palate;

HPO相关编号:HP:0000204,HP:0000348,HP:0000006,HP:0000518,HP:0007325,HP:0002751,HP:0002571,HP:0000882,HP:0001256,HP:0008796,HP:0011342,HP:0001518,HP:0000407,HP:0000175;

相关病症数据库编号:OMIM:607371;

相关病症中文名:青少年发作性肌张力障碍;

相关病症英文名:DYSTONIA, JUVENILE-ONSET; DJO;

*遗传方式:AD;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因ACTB往往会有以下的表型:上唇裂,额头高,常染色体显性遗传,白内障,全面性肌张力障碍,脊柱侧弯,贲门失弛缓症,肩胛骨发育不全,轻度智力残疾,臀部外旋,轻度全面发育延迟,小于胎龄儿,感音神经性耳聋,腭裂。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该青少年发作性肌张力障碍进行致病基因ACTB的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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