学因网基因：ALX3；
与ALX3基因相关的CHPO中文疾病症状表型：前额皮肤脂肪瘤,散发的,内眦赘皮,胼胝体发育不全,智力残疾,指（趾）内弯,胼胝体脂肪瘤,双歧鼻尖,先天性手指屈曲,眼球缺损,低位耳,手指关节痉挛,短指畸形综合征,耳前皮赘,额窦发育不全,白内障,上颌骨发育不全,隐性颅裂,前基底脑膨出,正中唇裂,鼻小柱短小,正中腭裂,常染色体隐性遗传,眼距过宽,美人尖,指桡侧偏斜,传导性听力障碍,宽鼻尖,轴后多指畸形,小眼畸形,宽鼻梁,上颌中切牙牙间隙增宽,法洛四联症,上睑下垂,鼻裂,胸肌发育缺陷/不全；
与ALX3基因相关的HPO英文疾病症状表型：Frontal cutaneous lipoma,Sporadic,Epicanthus,Agenesis of corpus callosum,Intellectual disability,Clinodactyly,Lipoma of corpus callosum,Bifid nasal tip,Camptodactyly,Coloboma,Low-set ears,Joint contracture of the hand,Brachydactyly,Preauricular skin tag,Hypoplastic frontal sinuses,Cataract,Hypoplasia of the maxilla,Cranium bifidum occultum,Anterior basal encephalocele,Median cleft lip,Short columella,Median cleft palate,Autosomal recessive inheritance,Hypertelorism,Widow’s peak,Radial deviation of finger,Conductive hearing impairment,Broad nasal tip,Postaxial hand polydactyly,Microphthalmia,Wide nasal bridge,Widely-spaced maxillary central incisors,Tetralogy of Fallot,Ptosis,Bifid nose,Pectoral muscle hypoplasia/aplasia；
HPO相关编号:HP:0007541,HP:0003745,HP:0000286,HP:0001274,HP:0001249,HP:0030084,HP:0006931,HP:0000456,HP:0012385,HP:0000589,HP:0000369,HP:0009473,HP:0001156,HP:0000384,HP:0002738,HP:0000518,HP:0000327,HP:0004423,HP:0006992,HP:0000161,HP:0002000,HP:0009099,HP:0000007,HP:0000316,HP:0000349,HP:0009466,HP:0000405,HP:0000455,HP:0001162,HP:0000568,HP:0000431,HP:0001566,HP:0001636,HP:0000508,HP:0011803,HP:0005258；
相关病症数据库编号：OMIM:136760；
相关病症中文名：额鼻发育不良 1 型；
相关病症英文名：FRONTONASAL DYSPLASIA 1; FND1；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ALX3往往会有以下的表型：前额皮肤脂肪瘤,散发的,内眦赘皮,胼胝体发育不全,智力残疾,指（趾）内弯,胼胝体脂肪瘤,双歧鼻尖,先天性手指屈曲,眼球缺损,低位耳,手指关节痉挛,短指畸形综合征,耳前皮赘,额窦发育不全,白内障,上颌骨发育不全,隐性颅裂,前基底脑膨出,正中唇裂,鼻小柱短小,正中腭裂,常染色体隐性遗传,眼距过宽,美人尖,指桡侧偏斜,传导性听力障碍,宽鼻尖,轴后多指畸形,小眼畸形,宽鼻梁,上颌中切牙牙间隙增宽,法洛四联症,上睑下垂,鼻裂,胸肌发育缺陷/不全。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该额鼻发育不良 1 型进行致病基因ALX3的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
