学因网基因：CAV3；
与CAV3基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肌营养不良,常染色体显性遗传,线粒体肌病,运动引起的肌肉痉挛,肌纤维异常,炎症性肌病,EMG:肌病样异常,增多的肌肉易疲劳,血清肌酸磷酸激酶升高,疲乏,肌痛,肌肉痉挛；
与CAV3基因相关的HPO英文疾病症状表型：Muscular dystrophy,Autosomal dominant inheritance,Mitochondrial myopathy,Exercise-induced muscle cramps,Abnormal muscle fiber morphology,Inflammatory myopathy,EMG: myopathic abnormalities,Increased muscle fatiguability,Elevated serum creatine kinase,Fatigue,Myalgia,Muscle spasm；
HPO相关编号:HP:0003560,HP:0000006,HP:0003737,HP:0003710,HP:0004303,HP:0009071,HP:0003458,HP:0003750,HP:0003236,HP:0012378,HP:0003326,HP:0003394；
相关病症数据库编号：OMIM:123320；
相关病症中文名：高肌酸磷酸激酶血症；
相关病症英文名：CREATINE PHOSPHOKINASE, ELEVATED SERUM；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CAV3往往会有以下的表型：肌营养不良,常染色体显性遗传,线粒体肌病,运动引起的肌肉痉挛,肌纤维异常,炎症性肌病,EMG:肌病样异常,增多的肌肉易疲劳,血清肌酸磷酸激酶升高,疲乏,肌痛,肌肉痉挛。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该高肌酸磷酸激酶血症进行致病基因CAV3的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
