基因:BLVRA;
与BLVRA基因相关的CHPO中文疾病症状表型:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,胆石症,胆汁淤积,肝功能下降;
与BLVRA基因相关的HPO英文疾病症状表型:Autosomal dominant inheritance,Autosomal recessive inheritance,Cholelithiasis,Cholestasis,Decreased liver function;
HPO相关编号:HP:0000006,HP:0000007,HP:0001081,HP:0001396,HP:0001410;
相关病症数据库编号:OMIM:614156;
相关病症中文名:高胆红素血症;
相关病症英文名:HYPERBILIVERDINEMIA; HBLVD;
*遗传方式:”AD,AR”;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因BLVRA往往会有以下的表型:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,胆石症,胆汁淤积,肝功能下降。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该高胆红素血症进行致病基因BLVRA的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。