学因网基因：CBS；
与CBS基因相关的CHPO中文疾病症状表型：行为异常,晶状体半脱位,肝脂肪变性,二尖瓣脱垂,视觉障碍,不成比例的高身材,高腭,鸡胸,腹股沟疝,近视,双凹椎体,高胱氨酸尿症,智力残疾,不能生长发育,青光眼,抑郁,癫痫发作,脊柱侧弯,血栓栓塞症,高甲硫胺酸血症,细长指(趾),常染色体隐性遗传,高同型半胱氨酸血症,人格障碍,皮肤色素减退,心肌梗死,骨质疏松,脊柱侧弯,高身材,毛发干枯,关节活动受限,卒中,大理石样皮肤,牙齿排列过挤,漏斗胸,全面发育迟缓,胰腺炎,全身骨质疏松；
与CBS基因相关的HPO英文疾病症状表型：Behavioral abnormality,Lens subluxation,Hepatic steatosis,Mitral valve prolapse,Visual impairment,Disproportionate tall stature,High palate,Pectus carinatum,Inguinal hernia,Myopia,Biconcave vertebral bodies,Homocystinuria,Intellectual disability,Failure to thrive,Glaucoma,Depressivity,Seizures,Scoliosis,Thromboembolism,Hypermethioninemia,Arachnodactyly,Autosomal recessive inheritance,Hyperhomocystinemia,Personality disorder,Hypopigmentation of the skin,Myocardial infarction,Osteoporosis,Kyphoscoliosis,Tall stature,Brittle hair,Limitation of joint mobility,Stroke,Cutis marmorata,Dental crowding,Pectus excavatum,Global developmental delay,Pancreatitis,Generalized osteoporosis；
HPO相关编号:HP:0000708,HP:0001132,HP:0001397,HP:0001634,HP:0000505,HP:0001519,HP:0000218,HP:0000768,HP:0000023,HP:0000545,HP:0004586,HP:0002156,HP:0001249,HP:0001508,HP:0000501,HP:0000716,HP:0001250,HP:0002650,HP:0001907,HP:0003235,HP:0001166,HP:0000007,HP:0002160,HP:0012075,HP:0001010,HP:0001658,HP:0000939,HP:0002751,HP:0000098,HP:0002299,HP:0001376,HP:0001297,HP:0000965,HP:0000678,HP:0000767,HP:0001263,HP:0001733,HP:0040160；
相关病症数据库编号：OMIM:236200；
相关病症中文名：高胱氨酸尿症；
相关病症英文名：HOMOCYSTINURIA DUE TO CYSTATHIONINE BETA-SYNTHASE DEFICIENCY；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CBS往往会有以下的表型：行为异常,晶状体半脱位,肝脂肪变性,二尖瓣脱垂,视觉障碍,不成比例的高身材,高腭,鸡胸,腹股沟疝,近视,双凹椎体,高胱氨酸尿症,智力残疾,不能生长发育,青光眼,抑郁,癫痫发作,脊柱侧弯,血栓栓塞症,高甲硫胺酸血症,细长指(趾),常染色体隐性遗传,高同型半胱氨酸血症,人格障碍,皮肤色素减退,心肌梗死,骨质疏松,脊柱侧弯,高身材,毛发干枯,关节活动受限,卒中,大理石样皮肤,牙齿排列过挤,漏斗胸,全面发育迟缓,胰腺炎,全身骨质疏松。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该高胱氨酸尿症进行致病基因CBS的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
