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鱼鳞病X连锁型基因检测STS筛查ICHTHYOSIS, X-LINKED; XLI症状表现先天性鱼鳞病样红皮病,肿瘤,X-连锁隐性遗传,角膜基质的混浊,隐睾,鱼鳞病,代谢紊乱/稳态失衡

基因:STS;

与STS基因相关的CHPO中文疾病症状表型:先天性鱼鳞病样红皮病,肿瘤,X-连锁隐性遗传,角膜基质的混浊,隐睾,鱼鳞病,代谢紊乱/稳态失衡;

与STS基因相关的HPO英文疾病症状表型:Congenital ichthyosiform erythroderma,Neoplasm,X-linked recessive inheritance,Opacification of the corneal stroma,Cryptorchidism,Ichthyosis,Abnormality of metabolism/homeostasis;

HPO相关编号:HP:0007431,HP:0002664,HP:0001419,HP:0007759,HP:0000028,HP:0008064,HP:0001939;

相关病症数据库编号:OMIM:308100;

相关病症中文名:鱼鳞病X连锁型;

相关病症英文名:ICHTHYOSIS, X-LINKED; XLI;

*遗传方式:XLR;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因STS往往会有以下的表型:先天性鱼鳞病样红皮病,肿瘤,X-连锁隐性遗传,角膜基质的混浊,隐睾,鱼鳞病,代谢紊乱/稳态失衡。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该鱼鳞病X连锁型进行致病基因STS的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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