学因网基因：CDKN2A；
与CDKN2A基因相关的CHPO中文疾病症状表型：黑色素瘤,胰腺腺癌,口咽部鳞状细胞癌,肉瘤,鳞状细胞癌,胰腺鳞状细胞癌,常染色体显性遗传；
与CDKN2A基因相关的HPO英文疾病症状表型：Melanoma,Pancreatic adenocarcinoma,Oropharyngeal squamous cell carcinoma,Sarcoma,Squamous cell carcinoma,Pancreatic squamous cell carcinoma,Autosomal dominant inheritance；
HPO相关编号:HP:0002861,HP:0006725,HP:0012182,HP:0100242,HP:0002860,HP:0012142,HP:0000006；
相关病症数据库编号：OMIM:606719；
相关病症中文名：黑色素瘤-胰腺癌症综合征；
相关病症英文名：MELANOMA-PANCREATIC CANCER SYNDROME；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CDKN2A往往会有以下的表型：黑色素瘤,胰腺腺癌,口咽部鳞状细胞癌,肉瘤,鳞状细胞癌,胰腺鳞状细胞癌,常染色体显性遗传。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该黑色素瘤-胰腺癌症综合征进行致病基因CDKN2A的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
