学因网基因：AUH；
与AUH基因相关的CHPO中文疾病症状表型：尿失禁,3-甲基戊烯二酸尿症,高热惊厥,痉挛性四肢瘫,肌张力障碍,代谢性酸中毒,不能生长发育,构音障碍,视神经萎缩,白质脑病,认知障碍,注意力短暂,共济失调,运动延迟,全面发育迟缓,常染色体隐性遗传,反射亢进,脑萎缩,婴儿期发病,手足徐动症,语言发育迟缓,精神运动发育迟缓；
与AUH基因相关的HPO英文疾病症状表型：Urinary incontinence,3-Methylglutaconic aciduria,Febrile seizures,Spastic tetraplegia,Dystonia,Metabolic acidosis,Failure to thrive,Dysarthria,Optic atrophy,Leukoencephalopathy,Cognitive impairment,Short attention span,Ataxia,Motor delay,Global developmental delay,Autosomal recessive inheritance,Hyperreflexia,Cerebral atrophy,Infantile onset,Athetosis,Delayed speech and language development,Psychomotor retardation；
HPO相关编号:HP:0000020,HP:0003535,HP:0002373,HP:0002510,HP:0001332,HP:0001942,HP:0001508,HP:0001260,HP:0000648,HP:0002352,HP:0100543,HP:0000736,HP:0001251,HP:0001270,HP:0001263,HP:0000007,HP:0001347,HP:0002059,HP:0003593,HP:0002305,HP:0000750,HP:0025356；
相关病症数据库编号：OMIM:250950；
相关病症中文名：3-甲基戊酸尿症 I 型；
相关病症英文名：3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE I; MGCA1；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因AUH往往会有以下的表型：尿失禁,3-甲基戊烯二酸尿症,高热惊厥,痉挛性四肢瘫,肌张力障碍,代谢性酸中毒,不能生长发育,构音障碍,视神经萎缩,白质脑病,认知障碍,注意力短暂,共济失调,运动延迟,全面发育迟缓,常染色体隐性遗传,反射亢进,脑萎缩,婴儿期发病,手足徐动症,语言发育迟缓,精神运动发育迟缓。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该3-甲基戊酸尿症 I 型进行致病基因AUH的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
