学因网基因：ACTB；
与ACTB基因相关的CHPO中文疾病症状表型：短鼻,胼胝体发育不全,虹膜缺损,智力残疾,内眦赘皮,小眼畸形,高拱形眉毛,感音神经性耳聋,代谢紊乱/稳态失衡,长人中,二叶主动脉瓣,常染色体隐性遗传,短颈,全身性肌张力减低,癫痫发作,面中部后缩,主动脉瓣狭窄,常染色体显性遗传,薄上唇红,小阴茎,宽鼻梁,肌张力减退,长睑裂,小头畸形,全面发育迟缓,不能生长发育,后发际低,身材矮小,巨脑室,鼻孔前翻,三角头畸形,眼距过宽,脉络膜视网膜缺损,宽嘴,上睑下垂,下颌后缩,脚拇趾趾骨重复,隐睾,耳轮过度卷曲,巨脑回,口裂,动脉导管未闭,低位耳,上唇裂,尖下巴,出生后生长迟缓；
与ACTB基因相关的HPO英文疾病症状表型：Short nose,Agenesis of corpus callosum,Iris coloboma,Intellectual disability,Epicanthus,Microphthalmia,Highly arched eyebrow,Sensorineural hearing impairment,Abnormality of metabolism/homeostasis,Long philtrum,Bicuspid aortic valve,Autosomal recessive inheritance,Short neck,Generalized hypotonia,Seizures,Midface retrusion,Aortic valve stenosis,Autosomal dominant inheritance,Thin upper lip vermilion,Micropenis,Wide nasal bridge,Muscular hypotonia,Long palpebral fissure,Microcephaly,Global developmental delay,Failure to thrive,Low posterior hairline,Short stature,Ventriculomegaly,Anteverted nares,Trigonocephaly,Hypertelorism,Chorioretinal coloboma,Wide mouth,Ptosis,Retrognathia,Duplication of phalanx of hallux,Cryptorchidism,Overfolded helix,Pachygyria,Oral cleft,Patent ductus arteriosus,Low-set ears,Cleft upper lip,Pointed chin,Postnatal growth retardation；
HPO相关编号:HP:0003196,HP:0001274,HP:0000612,HP:0001249,HP:0000286,HP:0000568,HP:0002553,HP:0000407,HP:0001939,HP:0000343,HP:0001647,HP:0000007,HP:0000470,HP:0001290,HP:0001250,HP:0011800,HP:0001650,HP:0000006,HP:0000219,HP:0000054,HP:0000431,HP:0001252,HP:0000637,HP:0000252,HP:0001263,HP:0001508,HP:0002162,HP:0004322,HP:0002119,HP:0000463,HP:0000243,HP:0000316,HP:0000567,HP:0000154,HP:0000508,HP:0000278,HP:0010066,HP:0000028,HP:0000396,HP:0001302,HP:0000202,HP:0001643,HP:0000369,HP:0000204,HP:0000307,HP:0008897；
相关病症数据库编号：OMIM:243310；
相关病症中文名：BARAITSER-WINTER综合征1型；
相关病症英文名：BARAITSER-WINTER SYNDROME 1; BRWS1；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ACTB往往会有以下的表型：短鼻,胼胝体发育不全,虹膜缺损,智力残疾,内眦赘皮,小眼畸形,高拱形眉毛,感音神经性耳聋,代谢紊乱/稳态失衡,长人中,二叶主动脉瓣,常染色体隐性遗传,短颈,全身性肌张力减低,癫痫发作,面中部后缩,主动脉瓣狭窄,常染色体显性遗传,薄上唇红,小阴茎,宽鼻梁,肌张力减退,长睑裂,小头畸形,全面发育迟缓,不能生长发育,后发际低,身材矮小,巨脑室,鼻孔前翻,三角头畸形,眼距过宽,脉络膜视网膜缺损,宽嘴,上睑下垂,下颌后缩,脚拇趾趾骨重复,隐睾,耳轮过度卷曲,巨脑回,口裂,动脉导管未闭,低位耳,上唇裂,尖下巴,出生后生长迟缓。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该BARAITSER-WINTER综合征1型进行致病基因ACTB的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
