学因网基因：ACTG1；
与ACTG1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：高拱形眉毛,听力障碍,颈蹼,耳廓异常,尖下巴,出生后小头畸形,胼胝体发育不全,长人中,薄上唇红,宽嘴,长睑裂,上睑下垂,心血管系统形态异常,常染色体显性遗传,短颈,三角头畸形,眼球缺损,无脑回畸形,身材矮小,智力残疾,小眼畸形,口裂,癫痫发作,巨脑回,巨脑室,下颌后缩,内眦距过宽,眼距过宽；
与ACTG1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Highly arched eyebrow,Hearing impairment,Webbed neck,Abnormality of the pinna,Pointed chin,Postnatal microcephaly,Agenesis of corpus callosum,Long philtrum,Thin upper lip vermilion,Wide mouth,Long palpebral fissure,Ptosis,Abnormality of cardiovascular system morphology,Autosomal dominant inheritance,Short neck,Trigonocephaly,Coloboma,Lissencephaly,Short stature,Intellectual disability,Microphthalmia,Oral cleft,Seizures,Pachygyria,Ventriculomegaly,Retrognathia,Telecanthus,Hypertelorism；
HPO相关编号:HP:0002553,HP:0000365,HP:0000465,HP:0000377,HP:0000307,HP:0005484,HP:0001274,HP:0000343,HP:0000219,HP:0000154,HP:0000637,HP:0000508,HP:0030680,HP:0000006,HP:0000470,HP:0000243,HP:0000589,HP:0001339,HP:0004322,HP:0001249,HP:0000568,HP:0000202,HP:0001250,HP:0001302,HP:0002119,HP:0000278,HP:0000506,HP:0000316；
相关病症数据库编号：OMIM:614583；
相关病症中文名：BARAITSER-WINTER综合征2型；
相关病症英文名：BARAITSER-WINTER SYNDROME 2; BRWS2；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ACTG1往往会有以下的表型：高拱形眉毛,听力障碍,颈蹼,耳廓异常,尖下巴,出生后小头畸形,胼胝体发育不全,长人中,薄上唇红,宽嘴,长睑裂,上睑下垂,心血管系统形态异常,常染色体显性遗传,短颈,三角头畸形,眼球缺损,无脑回畸形,身材矮小,智力残疾,小眼畸形,口裂,癫痫发作,巨脑回,巨脑室,下颌后缩,内眦距过宽,眼距过宽。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该BARAITSER-WINTER综合征2型进行致病基因ACTG1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
