学因网基因：BBS2；
与BBS2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：智力残疾,糖尿病,肥胖,二叶主动脉瓣,扩张型心肌病,轴后趾足,轴后多指畸形,外生殖器发育不良,视网膜色素变性,视网膜变性,全面发育迟缓,常染色体隐性遗传,房间隔缺陷,性腺功能减退症；
与BBS2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Intellectual disability,Diabetes mellitus,Obesity,Bicuspid aortic valve,Dilated cardiomyopathy,Postaxial foot polydactyly,Postaxial hand polydactyly,External genital hypoplasia,Rod-cone dystrophy,Retinal degeneration,Global developmental delay,Autosomal recessive inheritance,Atrial septal defect,Hypogonadism；
HPO相关编号:HP:0001249,HP:0000819,HP:0001513,HP:0001647,HP:0001644,HP:0001830,HP:0001162,HP:0003241,HP:0000510,HP:0000546,HP:0001263,HP:0000007,HP:0001631,HP:0000135；
相关病症数据库编号：OMIM:615981；
相关病症中文名：BARDET-BIEDL综合征2型；
相关病症英文名：BARDET-BIEDL SYNDROME 2; BBS2；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因BBS2往往会有以下的表型：智力残疾,糖尿病,肥胖,二叶主动脉瓣,扩张型心肌病,轴后趾足,轴后多指畸形,外生殖器发育不良,视网膜色素变性,视网膜变性,全面发育迟缓,常染色体隐性遗传,房间隔缺陷,性腺功能减退症。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该BARDET-BIEDL综合征2型进行致病基因BBS2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
