学因网基因：BBS4；
与BBS4基因相关的CHPO中文疾病症状表型：牙齿异常,常染色体隐性遗传,外生殖器发育不良,视网膜变性,肥胖,肾囊肿,视网膜色素变性,多指（趾）畸形,并指（趾）畸形,智力残疾,短指畸形综合征,性腺功能减退症,夜盲症,隐睾；
与BBS4基因相关的HPO英文疾病症状表型：Abnormality of the dentition,Autosomal recessive inheritance,External genital hypoplasia,Retinal degeneration,Obesity,Renal cyst,Rod-cone dystrophy,Polydactyly,Syndactyly,Intellectual disability,Brachydactyly,Hypogonadism,Nyctalopia,Cryptorchidism；
HPO相关编号:HP:0000164,HP:0000007,HP:0003241,HP:0000546,HP:0001513,HP:0000107,HP:0000510,HP:0010442,HP:0001159,HP:0001249,HP:0001156,HP:0000135,HP:0000662,HP:0000028；
相关病症数据库编号：OMIM:615982；
相关病症中文名：BARDET-BIEDL综合征4型；
相关病症英文名：BARDET-BIEDL SYNDROME 4; BBS4；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因BBS4往往会有以下的表型：牙齿异常,常染色体隐性遗传,外生殖器发育不良,视网膜变性,肥胖,肾囊肿,视网膜色素变性,多指（趾）畸形,并指（趾）畸形,智力残疾,短指畸形综合征,性腺功能减退症,夜盲症,隐睾。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该BARDET-BIEDL综合征4型进行致病基因BBS4的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
