学因网基因：BCS1L；
与BCS1L基因相关的CHPO中文疾病症状表型：毛干不规则扁平分布并绕发轴180度扭转,无汗症,表现度差异,常染色体隐性遗传,感音神经性耳聋,干性毛发,毛发粗糙,毛发干枯,智力残疾,脱发,卷发,性腺功能减退症；
与BCS1L基因相关的HPO英文疾病症状表型：Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes,Anhidrosis,Variable expressivity,Autosomal recessive inheritance,Sensorineural hearing impairment,Dry hair,Coarse hair,Brittle hair,Intellectual disability,Alopecia,Pili torti,Hypogonadism；
HPO相关编号:HP:0003329,HP:0000970,HP:0003828,HP:0000007,HP:0000407,HP:0011359,HP:0002208,HP:0002299,HP:0001249,HP:0001596,HP:0003777,HP:0000135；
相关病症数据库编号：OMIM:262000；
相关病症中文名：Bjornstad综合征；
相关病症英文名：BJORNSTAD SYNDROME; BJS；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因BCS1L往往会有以下的表型：毛干不规则扁平分布并绕发轴180度扭转,无汗症,表现度差异,常染色体隐性遗传,感音神经性耳聋,干性毛发,毛发粗糙,毛发干枯,智力残疾,脱发,卷发,性腺功能减退症。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该Bjornstad综合征进行致病基因BCS1L的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
